Значит, остальным членам семьи стоит поторопиться с визитом к онкогенетикам в Российский онкологический научный центр имени Н. Н. Блохина (РОНЦ).
ДОЛГИЕ годы ученые бьются над проблемой ранней диагностики рака. И в этом им помогает генетика. Врачи-генетики и молекулярные биологи знают: если есть в роду онкологические больные, значит, надо всенепременно проверить всех членов семьи.
Мечтая научиться находить опухоль в самом зачатке и, главное, прогнозировать здоровье родственников больного и его будущего потомства (если на приеме молодая женщина или мужчина), ученые задумали организовать специализированную службу. И теперь в Онкоцентре функционируют два медико-генетических кабинета - для детей и взрослых, таких нет больше нигде в стране. Они призваны выявлять семьи с наследственным раком, формировать группы риска из числа родственников больных и наблюдать их, чтобы как можно раньше выявить новообразование и принять меры.
Геномика - наука века
ДОКАЗАНО: рак - болезнь генома, гигантской двуспиральной молекулы ДНК, несущей всю информацию о живом. Ко многим заболеваниям, в том числе злокачественным, человек предрасположен наследственно. Именно поэтому люди неодинаково реагируют на одни и те же вредные факторы окружающей среды.
Онкогенетики уже идентифицировали гены наследственной предрасположенности к некоторым формам рака и на молекулярном уровне диагностируют "больные" гены, чья связь с раком молочной железы, яичников, толстой кишки, щитовидной железы, детскими эмбриональными опухолями сетчатки глаза (ретинобластома) четко доказана. По мутациям в генах эти недуги могут быть определены теперь не просто на ранних - на доклинических стадиях. То есть когда болезни еще нет! Или она только-только зарождается.
Был такой случай. Мама приводит в медико-генетический кабинет центра сына. Двадцатилетний студент ни на что не жалуется. Но его бабушка и тетя умерли от рака щитовидной железы, не дожив до тридцати лет. Да и мама перенесла несколько операций. Наученная горьким опытом и будучи женщиной весьма образованной, она настояла на том, чтобы молодого человека всесторонне обследовали. Выяснилось, хлопотала не зря: у него обнаружили ту же мутацию! По мнению генетиков, с операцией медлить, в прямом смысле слова, - смерти подобно. Доложили на ученом совете. Хирурги отнюдь не сразу согласились с точкой зрения генетиков. В самом деле, как можно лишать человека здоровой щитовидной железы, если клинические проявления болезни отсутствуют?! Какой хирург на это пойдет? Однако генетики настаивали на своем. Наконец, профессор Е. Матякин прооперировал парня, и гистология подтвердила наличие злокачественных клеток в удаленной железе.
Но ведь ни УЗИ, ни биопсия, ни другие исследования ровным счетом ничего не показали. А в это время ген под названием "Ret" вовсю уже творил свою черную работу.
Если мечен мутацией
ХИРУРГИ часто спорят о том, какую операцию в том или ином конкретном случае проводить - большую или малую. Больные порою ставят в тупик. У одного убрали, казалось бы, малюсенький, едва уловимый, как они выражаются, "рачок", и нате вам - рецидив. У другого - гигантскую опухоль - и он ушел из клиники абсолютно здоровый. В чем дело? Пошли за ответом к клиническим генетикам. Если опухоль не унаследована, то удаление одной доли щитовидной железы оставляет вторую здоровой. Но если пациент мечен наследственной мутацией, то жди в скором времени в оставшейся доле вторичную опухоль, поскольку при наследственном заболевании каждая клетка организма человека несет мутантный ген. Значит, одной операцией не обойтись...
- Не проводя ДНК-диагностику, - говорит профессор Раиса Гарькавцева, - двустороннее поражение органа мы уже воспринимали как главный признак наследственно-обусловленного заболевания. При врожденных предпосылках к недугам, когда все клетки организма содержат мутацию, могут возникнуть несколько опухолей в разных органах. Уверена, именно генетика сможет дать конкретную индивидуальную рекомендацию, нужна ли больному химио- и лучевая терапия, если да, то в какой дозе и на каком этапе - до операции или после.
Не женись на кузине
НО, МОЖЕТ, ущербные грозные гены со временем в поколениях сами выправятся, перекроются другими, здоровыми? Даже простой обыватель знает: на кузине жениться - себе дороже, опасно для будущих отпрысков, лучше поискать суженую подальше от дома. Если носительница мутации выйдет замуж за человека генотипически здорового, то дети не заболеют. Ген от мамы у кого-то из детей, конечно же, будет, но ребенок будет только его носителем.
Ну а если у родителей одна и та же мутация, то к ребенку она перейдет в двойной дозе и проявится тяжелейшей болезнью.
Раиса Федоровна вспоминает экспедицию в Среднюю Азию, где ее группа изучала распространенность в семьях наследственного заболевания крови - гемоглобинопатии. Практически здоровым в семьях оказывался только каждый четвертый ребенок, остальные либо были носителями патологических генов, либо тяжело болели, погибая в раннем детском возрасте.
Правда, известие о том, что носишь в себе бомбу, вряд ли не ударит по нервам, по психике - ты сразу становишься как бы ущербным. Пока ты занимаешься здоровьем, агенты страховой медицины настораживаются, работодатель морщит лоб - брать тебя на работу или нет. Но что действительно создает проблемы и пациентам, и врачам - стоимость генетических исследований, которые во всем мире очень недешевы. В США, Израиле и некоторых других странах выловить только одну мутацию стоит полторы тысячи долларов. В лабораториях России такую работу тоже делают за деньги - мизерные. Покрыть бы только стоимость необходимых реактивов, оборудования, аппаратуры. Клиники неплатежеспособны. Пациенты бедны. Куда людям деваться от смертельной опасности? Кто ответит? Сытые депутаты? Мельтешащее правительство?..
А россияне мечтают
- РЕШЕНИЕМ ученого совета Онкологического центра организована лаборатория молекулярной патологии, - говорит профессор Гарькавцева. - Одна из ее задач - генодиагностика злокачественных заболеваний. И тем не менее для масштабной работы нужна мощная медико-генетическая, а точнее, онкогенетическая служба. Мечта моих молодых коллег - процветающая молекулярная диагностика и рядом с ней хирургия, индивидуальная химиотерапия, а для практически здоровых носителей "больных" генов - лекарственная и хирургическая профилактика. Теперь нужна мощная молекулярно-диагностическая скрининговая служба, которая позволила бы нам применять ДНК-методы в онкологии, на основе которых базировались бы генетический диагноз, оценки риска у родственников, ранняя диагностика и профилактика рака. Но пока у нас, увы, разговор идет лишь о единичных случаях. Разработан удивительно надежный, высокотехнологичный метод обнаружения злой болезни, когда ее еще просто нет, метод, который возвращает людям спокойствие и счастье жить. Так почему же не двинуть его без промедления во все уголки страны? Почему не поставить скрининг рака на поток? Да, нужны деньги. Большие деньги. Обеспечить ими это перспективнейшее направление должно в первую очередь государство. Если не хочет терять людей от рака.
Сколько же стоит мечта врачей-генетиков? Оказывается, всего-то ничего - тысяч 500-600 долларов. Для такого суперсовременного направления - сущие копейки. По сравнению со стоимостью вилл и коттеджей, понастроенных за полтора десятка лет вокруг Москвы (про Канары и Сейшелы умолчим - их не видно), владельцы которых, чуть захворав, везут поправить свой драгоценный организм в Америку или Швейцарию. Однако лечат там ничуть не лучше, чем у нас. А порою даже хуже. Примеров - море, но не будем называть знаменитых людей, дабы не травмировать их душу. Знаю примеры, когда, убедившись в заморских клиниках в точности диагноза, поставленного нашими врачами, многие больные предпочли вернуться домой и лечиться у своих проверенных докторов.