ГЕМОФИЛИЮ называют "царской" болезнью благодаря многим звучным именам из королевских династий Европы, представители которых страдали этим наследственным заболеванием - несвертываемостью крови. В России оно стало широко известно из-за болезни цесаревича Алексея.
Гемофилия - это генетическое заболевание, передающееся по наследству геном, находящимся в Х-хромосоме. Распространенность его не столь велика - 1 случай на каждые 10 000 мужского населения. Да, гемофилия поражает в основном мужчин, и связано это именно с генетической природой заболевания. Носительницей дефектного гена является женщина, но чаще всего сама она не болеет, а вот ее сыновья в 50% случаев будут больны, а дочери в 50% случаев станут носительницами. Около 1/3 больных не имеют наследственного фактора. Генетики называют такие случаи спорадическими (внезапными) мутациями генов, и предполагается, что это вызвано изменением экологии на нашей планете.
Существует несколько типов гемофилии, самые распространенные - это классическая гемофилия А и гемофилия В. Приблизительно 350 тысяч человек в мире страдают гемофилией А, заболеваемость типом В в 5 раз ниже. Они различаются видом недостающего фактора свертывания крови, в первом случае это дефицит VIII, во втором - IX фактора. Факторы - это протеины (белки), созданные по схеме, хранящейся в генах. При деформации гена структура белка тоже меняется. В случае значительного повреждения фактор свертывания крови может полностью отсутствовать - это и приводит к длительным кровотечениям.
Тяжесть заболевания зависит от количества свертывающего вещества в крови больного. Измеряется он в процентах от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. От 50% до 200% - это нормальный уровень, кровь здорового человека при таком показателе образует сгусток за 4-8 минут. Легкая и средняя форма гемофилии проявляют себя длительными кровотечениями, которые впервые проявляются при хирургических операциях или удалении зубов и могут длиться часами. Тяжелая форма диагностируется при свертывающей активности менее 1%. При таком низком показателе кровотечения возникают без видимых причин, при этом кровь изливается в закрытые пространства (череп, суставы, мышечные массы, внутренние органы). Образуются огромные внутренние гематомы,"мешки", содержащие до 0,5 литра крови. Они давят на нервные стволы и мышцы, вызывая нарушение чувствительности и параличи.
При кровоизлиянии в суставы больные испытывают острую боль, а происходят такие случаи впервые в возрасте 2-3 лет. Повторные кровотечения в тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей и развитию гемартроза, а впоследствии к инвалидности. Чаще всего поражаются коленные (44%), локтевые (25%) и голеностопные (15 %) суставы.
Лечение состоит во введении недостающего фактора свертывания крови внутривенно (обычно это препарат, называемый криопреципитат). Когда достаточное количество концентрата достигает поврежденного места, кровотечение прекращается.
При любой форме заболевания лечение необходимо начинать как можно раньше. Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и даже к преждевременной смерти. Хотя соответствующее лечение является достаточно дорогостоящим, его отсутствие оказывается еще дороже. За рубежом в целях профилактики детям переливают соответствующий препарат до трех раз в неделю, даже без видимой необходимости. Это поддерживает высокий уровень фактора в крови и предотвращает возможные кровотечения. Т. е. дети вообще не знают, что такое кровотечение. Так должно быть и в России. Необходимы отечественные препараты крови высокой очистки. Пока они закупаются за рубежом, и стоимость их очень высока. Впервые закупку факторов Министерство здравоохранения РФ сделало в 1995 г. В 1999 г. для федеральных центров гемофилии в Москве, Кирове, Санкт-Петербурге и Барнауле закуплено 5 млн. единиц фактора VIII и 500 тыс. единиц фактора IX - это очень мало. В 2000 г. препарат вообще не закупался.
В Москве дети, больные гемофилией А, в возрасте до 7 лет обеспечиваются концентратом фактора VIII, но, к сожалению, не всегда равномерно. Дети, больные гемофилией В, получают концентрат фактора IX до 12 лет. Взрослые обеспечиваются только в экстренных случаях и при операциях. Что завтра? Если государство фактически отказывает им в помощи, то на кого они могут надеяться? На Бога? Но он не производит концентратов факторов свертывания крови. Уважаемые депутаты Госдумы, может быть, вместо того чтобы плодить своих депутатских помощников, вы поможете беззащитным и обреченным детям?