Если поставить диагноз в первые 3-4 недели жизни и начать лечение, ребенок не пострадает и в дальнейшем ничем не будет отличаться от сверстников.
Девочки страдают врожденным гипотиреозом в 2 раза чаще, чем мальчики.
Один из четырех тысяч новорожденных страдает врожденным гипотиреозом.
У ВАС родился малыш - здоровенький, хорошенький, все просто отлично! И вдруг в роддоме вам говорят, что перед выпиской домой у него возьмут анализ крови. Боже мой, да в этот пальчик даже иголкой страшно колоть, ребенку всего 4 дня от роду! Вас успокаивают, что пальчик и не тронут, возьмут кровь на анализ из пятки. Тоже не легче - зачем это?!
Здоровье малыша во многом зависит от здоровья родителей: наследственности, течения беременности и т. д. Однако существует ряд врожденных заболеваний, появление которых мы не в силах на сегодняшний день предотвратить. Поэтому во многих развитых странах уже давно налажено массовое обследование всех новорожденных на некоторые наиболее часто встречающиеся врожденные и наследственные заболевания. Такие, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, болезнь кленового сиропа, гомоцистинурия.
Дело в том, что если любое из этих заболеваний диагностировать в первые дни жизни ребенка и начать необходимые лечебные мероприятия, то можно избежать серьезнейших последствий, большинство из которых, к сожалению, необратимы.
Такое массовое обследование недешево. Во многих странах за проведение соответствующих анализов родители платят сами, полностью или частично.
В России бесплатно проводятся обследования всех младенцев для исключения двух врожденных заболеваний - фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Поздняя их диагностика ведет ко многим нарушениям в здоровье ребенка, одним из главных является умственная отсталость.
Фенилкетонурия - это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты - фенилаланина. Подобные заболевания называют "наследственными ошибками метаболизма". При ранней диагностике ребенку назначаются специальные молочные смеси, а позднее - специальная диета с ограничением определенных продуктов с высоким содержанием фенилаланина. Если все эти мероприятия проведены, то серьезные последствия (умственная отсталость) могут быть предотвращены. Ребенок вырастет совершенно нормальным.
Второе заболевание, на наличие которого проводят массовое обследование у нас в стране, - это врожденный гипотиреоз.
Что же такое врожденный гипотиреоз? Каковы причины его возникновения? Как проверить малыша на наличие этого заболевания? Чем и как лечить?
На все эти вопросы мы попросили ответить кандидата медицинских наук Ольгу Борисовну БЕЗЛЕПКИНУ.
- Врожденный гипотиреоз - это заболевание щитовидной железы, при котором гормоны щитовидной железы (тиреоидные гормоны) не вырабатываются вовсе или вырабатываются в очень малом количестве.
- За что отвечают в организме эти гормоны?
- За развитие практически всех органов и систем! Их недостаток приводит к задержкам развития ребенка.
Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система. Следствием этого является развитие умственной отсталости, задержка психофизического развития. Установлена тесная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем.
- Как часто встречается врожденный гипотиреоз?
- Достаточно часто. В России - 1 из 4 тысяч новорожденных.
В европейских странах и Северной Америке примерно у одного новорожденного из 4-5 тысяч родившихся, в Японии реже - у одного из 6-7 тысяч, в Африке еще реже.
- Кто чаще страдает: мальчики или девочки?
- Девочки. У них это заболевание встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
- Почему возникает врожденный гипотиреоз?
- В большинстве случаев причина этого заболевания - отсутствие щитовидной железы или ее очень маленькие размеры (85-90% случаев). То есть во время беременности в силу каких-либо причин (в том числе генетических нарушений) нарушился процесс закладки этого органа у плода. Причем сами родители практически всегда здоровы, во всяком случае, у них щитовидка совершенно нормальная.
Гораздо реже встречаются "семейные случаи" врожденного гипотиреоза. Отличительным признаком в данном случае является наличие зоба. То есть щитовидная железа есть, но неправильно работают ферментные системы, отвечающие за синтез ее гормонов. Они "неполноценные", "неправильные" и, следовательно, не могут выполнять свои функции.
- А зачем обследовать всех детей подряд сразу в роддоме? Неужели нельзя подождать хотя бы месяц, пока ребенок хоть немного подрастет?
- Проблема в том, что клинические признаки заболевания появляются не сразу, порой только после трех месяцев жизни, - таким образом, мы теряем время, которое при этом диагнозе буквально на вес золота.
Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в ПЕРВЫЙ МЕСЯЦ ЖИЗНИ ребенка.
В большинстве стран мира таких детей начинают лечить не позднее первого месяца жизни, в среднем на второй неделе (например, в Германии - на 8-9-й день, в Великобритании - на 11-15-й день).
- Можно ли заподозрить врожденный гипотиреоз, если не проводить этот анализ крови? Ведь до того, как это исследование стало обязательным, как-то можно было по-другому выявить это заболевание?
- Только тогда, когда уже появляются клинические признаки. Но на первом месяце жизни типичная картина наблюдается всего в 10-15% случаев.
Признаками заболевания в этот период являются:
- переношенная беременность (более 40 недель);
- большая масса тела при рождении (более 3500 г);
- признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
- низкий, грубый голос при плаче;
- позднее отхождение мекония;
- позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки;
- затянувшаяся желтуха.
В дальнейшем (на 3-4-м месяце жизни), если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания:
- сниженный аппетит,
- плохая прибавка в массе тела;
- вздутие живота, запоры;
- сухость, бледность, шелушение кожных покровов;
- пупочная грыжа;
- ломкие, сухие, тусклые волосы;
- снижение мышечного тонуса.
В более поздние сроки, после 5-6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка - малыш поздно начинает держать головку, сидеть, ходить, у него поздно закрываются роднички, запаздывает прорезывание зубов.
Если же поставлен диагноз в первые дни жизни ребенка, можно избежать и этих проявлений, и более тяжелых последствий болезни.
- Если анализ крови в роддоме показал, что у ребенка что-то не в норме, что должны делать родители?
- Прежде всего - не отказываться от дальнейшего обследования! Срочно еще раз перепроверить! В каждом случае положительного ответа анализ перепроверяется обязательно.
Дальнейшее обследование и наблюдение детей проходит в два этапа, начинается оно прямо в родильном доме.
У всех новорожденных на 4-5-й день жизни (у недоношенных детей на 7-14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и в виде капель (6-8 капель) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу. Все полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение гормонов. Если результат анализа положительный, срочно уведомляют детскую поликлинику по месту жительства ребенка, поскольку обычно к этому времени маму с младенцем уже выписывают домой.
В поликлинике, куда маму с ребенком обязаны срочно вызвать, берется кровь уже из вены и исследование повторяют.
Но если первые результаты значительно превышают нормальные показатели, назначается заместительная терапия Л-Тироксином, даже не дожидаясь результата повторного анализа.
Если повторный анализ (кровь из вены) не подтверждает диагноз, препарат отменяют. Если показатели превышают норму, лечение следует продолжать под регулярным наблюдением педиатра-эндокринолога.
- То есть в принципе может получиться так, что ребенку давали гормоны, в которых он вовсе не нуждался? Но это же, наверное, вредно?
- Несколько дней с добавочными гормонами не нанесут вреда здоровью ребенка, а в случае если они действительно необходимы, даже несколько дней имеют значение.
Поэтому заместительная терапия тиреоидными препаратами должна быть начата даже в сомнительных случаях и тем более сразу же после подтверждения диагноза.
- Раз результаты так многократно перепроверяются, это значит, что методы диагностики несовершенны?
- Перепроверка необходима прежде всего для того, чтобы не пропустить, не потерять время - слишком многое зависит от этих результатов. А ошибки вероятны самые разные, на разных этапах, учитывая, что это исследование массовое и через лабораторию проходит множество материала.
Во-первых, очень важны сроки забора крови. Кровь должна быть взята на 4-5-й день после рождения - не раньше! В связи с тем что сегодня практикуется достаточно ранняя выписка новорожденных из роддома, бывает, что кровь на этот анализ берут у ребенка на 1-2-й день жизни. Это недопустимо! В таких случаях как раз и возможны "ложно положительные" варианты ответов.
У недоношенных детей забор крови следует проводить вообще не раньше 7-го дня с момента рождения! Оптимально - на 7-14-й день жизни.
Второй группой ошибок, которые могут привести к неправильной трактовке результатов, являются "человеческие" ошибки. Это в первую очередь технические ошибки - неправильный забор крови, ошибки при измерении результатов. Этого нельзя не учитывать.
Третья группа ошибок связана с просчетами в информировании, игнорировании полученных данных. Бывают случаи, когда в детскую поликлинику ошибочно сообщили (перепутали адрес, фамилию) или, наоборот, информация до поликлиники не дошла.
Поэтому родители должны обязательно обращать внимание на "загадочные" для них буквы, указанные в медицинской карте ребенка, - ФКУ и ВГ (или ГТ). Это и есть сокращенная запись о том, что кровь взята на исследование. Если вы чем-то обеспокоены или все-таки хотите убедиться, что с вашим ребенком все в порядке, вы имеете право узнать в роддоме, в какую именно лабораторию отправлен анализ, и узнать там его результат.
То пышка, то худышка