В соседней палате жутко кричала молодая женщина: "Нет, не может быть, не верю!" Вчера она легко родила крепенькую, долгожданную девочку, а сегодня ее не принесли на кормление. Зато в палату явилась целая делегация врачей, которые популярно объяснили молодой маме, что ее ребенок неполноценен - у него синдром Дауна. А это значит, что девочка никогда не научится ходить и говорить, у нее будет куча практически несовместимых с жизнью заболеваний и она вряд ли дотянет до зрелого возраста. А если дотянет - в ней проснется животный половой инстинкт, она станет агрессивной и неуправляемой. Маме придется посвятить ей всю свою жизнь, а значит - не будет ни второго, ни тем более третьего ребенка. Будет бесконечная возня с глубоким инвалидом. И никакой муж этого не выдержит - мужчине проще найти себе новую жену, не обремененную такой обузой...
Полная чушь
ДВАДЦАТИЛЕТНЯЯ мамочка боролась за право оставить малютку себе, как тигрица, но тщетно... За дверью роддома ее ждали уже "обработанные" врачами муж и свекровь, и через три дня все стало ясно - не будет цветов, радости, погремушек, коляски... Ребеночек останется здесь, в казенных стенах, родители постараются о нем забыть, и через год или два действительно родят себе другого - здоровенького, хорошенького... Что поделать - и у матушки-природы встречаются ошибки, а именно к таким относится генетический сбой, когда по чистой случайности в оплодотворенной клетке вместо 46 окажется 47 хромосом... Смиритесь!
Но, как объясняют врачи из благотворительной организации "Даунсайд Ап", большая часть того, чем запугали несчастную молодую мать в роддоме, - полная чушь! Просто некому это вовремя объяснить родителям, и поэтому в России 80% младенцев, которым установлен такой диагноз, остаются в доме ребенка. А в европейских странах - лишь 20... Почувствуйте разницу!
Развиваем мифы
НАДЕЖДА Яковлева, специалист "Даунсайд Ап", готова развеять по порядку все мифы о детях с синдромом Дауна: и ходить, и говорить такой ребеночек будет. Просто сделает он это несколько позже своих сверстников. Это связано с некоторыми особенностями его развития, обусловленными наличием лишней хромосомы. У 30-40% детей с синдромом Дауна бывают проблемы с органами пищеварения и сердцем. Но если необходима операция - ее сделают бесплатно, и все достаточно быстро придет в норму.
Следующая закавыка - в специфике развития костей черепа. Генетическая "поломка" обуславливает некоторое их недоразвитие - в младенчестве из-за этого слабо выражены носовые пазухи, маловата верхняя челюсть. Поэтому нос часто забивается слизью, ребенку трудно сосать, могут возникнуть инфекционные заболевания ушей, что, как известно, порой ведет к снижению слуха, язык с трудом помещается в маленьком рту - отсюда синдром ночного апноэ, когда корень языка перекрывает глотку, мешая нормально дышать. Но разве у обычных детишек никогда не возникает таких проблем и с этим нельзя бороться? Безусловно, можно! А насчет предвзятого мнения, будто у детей с синдромом Дауна дебильный вид и вечно высунутый язык - так попробовали бы вы сами походить с постоянно заложенным носом и посмотрели на себя со стороны. Годам к 12 все придет в норму - если вовремя лечить риниты и в случае необходимости удалить аденоиды, язык благополучно спрячется. Инсинуации насчет повышенного "полового инстинкта" - тоже абсолютно предвзяты. Ведь мальчики с этой болезнью стерильны и, по сути, остаются в сексуальном плане вечными детьми, девочки же развиваются нормально и могут стать матерями, хотя, конечно, риск появления у такой мамы потомства с наследственным синдромом Дауна весьма велик.
Ну а теперь о самом главном - об уме. Раньше считалось, что наличие синдрома сопряжено с серьезной умственной отсталостью. Но в наши дни стало понятно, что это совсем не так - у этих больных серьезный потенциал, они способны очень многому научиться. Мамочки нарадоваться не могут на своих подросших "нестандартных" детей - лучших помощников по дому, преданных, готовых заботиться о родителях в старости, и отыскать невозможно. Особенно "на своем месте" чувствуют себя люди с синдромом Дауна в практических делах - в работе с животными, сельском хозяйстве, озеленении. Их терпение, спокойствие, готовность делать монотонную работу вызывают искреннее уважение. Но ребенком надо заниматься, и не ждите, что он будет схватывать все с лету. Зато повторение, настойчивость и специальные методики непременно принесут успех.
Любовь - великая сила
МАМА Галя и ее двухлетняя Сонечка - яркий пример того, насколько важно вовремя получить помощь специалистов.
Соня - тихая и ласковая. А родилась она... в дороге. До роддома не доехали! Папа принимал роды, никто из врачей не вмешался с "добрыми советами", и вот результат: абсолютно счастливая семья. "Мы узнали об организациях, оказывающих помощь детям с синдромом Дауна, из Интернета, - рассказывает Галя. - Их много: есть родительские ассоциации, реабилитационные центры, центры лечебной педагогики. А "Даунсайд Ап" ведет таких детишек, как Соня, от самого рождения и до восьми лет. Первые полтора года раз в две недели на дом приходил специалист, помогавший наладить правильный контакт с ребенком. Он давал практические советы, отвечал на наши вопросы, контролировал развитие. Теперь Соня подросла, и мы сами каждую неделю приезжаем на занятия - и групповые, и индивидуальные. У "Даунсайд Ап" наработаны прекрасные отношения с детскими садиками - во многих районах Москвы есть такие, куда принимают наших детей. Но мы, к сожалению, из Подмосковья - так что просто водим дочку у себя в городе в группу "Монтесори". Тамошний педагог, прежде чем взять нас учиться, посоветовалась со специалистами "Даунсайд Ап", выяснила специфику таких деток. Теперь она звонит сюда, получает консультацию. После такой подготовки дети с синдромом Дауна могут пойти в коррекционные классы, которые стали открываться в обычных школах.
Работают специалисты из "Даунсайд Ап" совершенно бесплатно, помогают не только Москве и Подмосковью; даже если вы живете очень далеко, обратитесь к ним, и вам окажут информационную помощь, составят индивидуальный план работы, объяснят, успокоят. А только представьте, что было бы с моей дочкой, если бы я ее оставила! В домах ребенка не знают особенностей, присущих детям с синдромом Дауна, там они, как правило, лет до пяти не могут научиться ходить, из-за отсутствия общения почти не говорят, рано умирают от невыявленных вовремя заболеваний, ослабленного иммунитета. Но ведь и абсолютно здоровый ребенок, попав в условия казенного учреждения, начинает заметно отставать в развитии. А чему удивляться, если там одна нянька на 20 человек?!
Теперь я уверена - ничего лучше этой девочки в моей жизни и быть не могло. И я думаю, что это замечательно, что такой ребенок родился в нашей семье, где есть достаток, любящий муж, прекрасная старшая дочка. Мы можем дать нашей Соне все, мы ее любим, а для каждого ребенка это - самое главное. И значит, все у нас будет хорошо!"
ПРИЧИНА ЗАДЕРЖКИ РАЗВИТИЯ
БРИТАНСКИЕ ученые обнаружили ген, с повышенной экспрессией которого может быть связана задержка в развитии у детей с синдромом Дауна, а также прогрессирующее слабоумие при болезни Альцгеймера.
По мнению исследователей, понимание механизмов функционирования данного гена может открыть путь для разработки новых методов терапии, способных остановить прогрессирующее разрушение тканей головного мозга при нейродегенеративных заболеваниях.
В генетическом наборе детей, рожденных с синдромом Дауна, насчитывается три, а не две 21-х хромосомы. Именно в них расположен ген предшественника амилоида (APP), привлекший внимание исследователей.
У многих больных с синдромом Дауна к 40 годам развиваются симптомы прогрессирующего слабоумия, напоминающие болезнь Альцгеймера. В обоих случаях в головном мозге пациентов наблюдается массовая гибель нервных клеток, отвечающих за обучение, память и внимание.
Ученые попытались воспроизвести аналогичные патологические процессы на биологических моделях - мышах, обладающих тремя копиями гена предшественника амилоида. В ходе исследования было установлено, что утроение указанного гена приводит к значительному увеличению размеров нейронов головного мозга грызунов.
По мнению координатора исследовательского проекта профессора Уильяма Мобли, патологические процессы, возникающие в головном мозге при болезни Альцгеймера и синдроме Дауна, связаны с нарушением связей между видоизмененными нервными клетками.
Следующим этапом исследования станет изучение механизмов патологического процесса, связанного с повышенной экспрессией гена предшественника амилоида. В случае, если будет найден способ "отключать" данный ген, у больных с синдромом Дауна может появиться надежда на излечение.
Первая оценка