Сегодня на вопросы наших читателей вновь отвечает доктор биологических наук, заведующая кафедрой медицинской генетики Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека петербургского Института ядерной физики РАН Виктория Николаевна ГОРБУНОВА.
Проверь свои гены
Виктория Николаевна, после того как в 37-м номере "АиФ. Здоровья" прочитали о том, что 25% всех заболеваний человека являются наследственными, решили задать вам свой вопрос. В нашей семье никогда не было больных ни с хромосомной, ни с генной патологией. Должны ли мы интересоваться состоянием наших генов?
Семья А в д и н ы х, Харьков
ДА, КОНЕЧНО! В первую очередь потому, что гены вносят свой вклад в подавляющее большинство широко распространенных болезней человека, даже таких, которые на первый взгляд кажутся приобретенными. Эти болезни в генетике получили название мультифакториальных. Основной характеристикой этой группы заболеваний является то, что на их развитие наряду с различными неблагоприятными факторами окружающей среды значительное влияние оказывают состояния не одного, а сразу нескольких генов. В отличие от моногенных болезней вклад каждого отдельного гена в развитие мультифакториального заболевания может быть относительно небольшим даже при значительном суммарном генетическом эффекте. Второй особенностью является то, что большое влияние на развитие заболевания могут оказывать неблагоприятные факторы внешней среды.
Трудно представить себе семью, в которой на протяжении нескольких поколений никто ничем не болел. Гораздо чаще можно найти семьи, в которых наблюдается несколько пациентов со сходным хроническим заболеванием. Мы все в разной степени предрасположены к развитию различных болезней, будь то сердечно-сосудистые заболевания, эндокринные, кожные, онкологические, неврологические заболевания или психические расстройства. Мы в разной степени чувствительны к неблагоприятным факторам окружающей среды, включая действие инфекционных агентов. И эта наша предрасположенность, эта наша особая дифференциальная чувствительность в значительной степени определяются генетически.
Нужно ли знать, от чего умрешь?
Сейчас во всем мире идут споры этического порядка: нужно ли знать человеку, к каким болезням у него есть генетическая предрасположенность? А вы как считаете?
С. В о р о н и н, Тула
ПРЕДПОЛОЖИМ, кто-то склонен к раннему инфаркту. И что, узнав об этом в детстве, он будет тридцать лет жить и ждать, пока инфаркт наступит? Это ожидание может явиться серьезной психологической нагрузкой и скорее ускорит наступление инфаркта, чем отодвинет. Да, возможно, самому пациенту не нужно знать в полном объеме, к чему он предрасположен. Но тому доктору, который будет наблюдать и вести этого пациента, такие знания очень важны. Прежде всего потому, что анализ генетических факторов риска может и должен проводиться задолго до появления клинических симптомов. Поэтому у врача может быть достаточно времени, чтобы постараться предотвратить развитие заболевания - того заболевания, к которому его пациент имеет генетическую склонность.
Кушайте на здоровье
Не вредно ли употреблять в пищу продукты, полученные посредством тех или иных манипуляций генетиков?
С. В и н и н а, Ставропольский край
ГЕНЕТИКА оказала решающее влияние на развитие сельского хозяйства, а также на решение многих экологических проблем. Человечество достигло такой численности, что при сохранении прежних технологий в растениеводстве, в животноводстве многие народы стояли бы уже на грани вымирания от голода. Хорошо известно, какой резкий скачок в продуктивности произошел при введении в производство гетерозисных сортов кукурузы или бройлерных цыплят. "Зеленая революция" в растениеводстве связана с выведением устойчивых к полеганию карликовых сортов многих зерновых культур. Это привело не только к значительному увеличению урожайности, но и к изменению технологии выращивания зерновых культур, отказу от экологически небезопасных химических препаратов, подавляющих рост стебля. Таких примеров можно приводить очень много. Но если раньше высокопродуктивные сорта получали в результате длительной селекции, то в настоящее время этот процесс может быть значительно ускорен за счет возможности генно-инженерного введения нужных комбинаций аллелей в уже существующие производственные сорта. В частности, в настоящее время проводится работа по выведению карликовых сортов риса генно-инженерными методами. Очевидно, что те сорта сельскохозяйственных растений, в которые ген карликовости был искусственно введен, принципиально не будут отличаться от карликовых сортов, полученных в результате селекции. Этот пример показывает, что не должно быть никаких опасений при использовании продуктов, произведенных из подобных генно-инженерных сортов растений.
Смерть - это удаление особей, не участвующих в воспроизводстве
Как реально осуществляется генетический контроль над продолжительностью жизни и происходят ли какие-то системные изменения в генах при старении?
А. Б у р о в, Галич
НЕТ сомнения в том, что процесс старения и средняя продолжительность жизни организмов любого вида генетически детерминированы. Сбой в работе этой системы может приводить к преждевременному старению. Известно, что при старении повышается доля клеток со структурными и числовыми аномалиями хромосом.
Дать полный ответ на поставленный читателем вопрос в настоящее время не представляется возможным, но один из ключевых механизмов старения клетки уже расшифрован. Он связан с неполным воспроизводством молекулы ДНК, происходящим при каждом цикле деления клетки. Хорошо известен тот факт, что в условиях искусственного культивирования нормальные соматические клетки могут делиться лишь ограниченное число раз. Причем чем от более пожилого индивидуума взяты клетки, тем меньшее количество раз они могут делиться в культуре. Так, клетки новорожденных могут делиться 80-90 раз, тогда как клетки 70-летнего человека - не более 20-30 раз. Затем резко нарушаются процессы обмена и воспроизводства ДНК в клетках, они "дряхлеют" и погибают.
Смерть в результате старения удаляет из популяции особей, уже не участвующих в воспроизводстве. Это очень важный биологический процесс, направленный на поддержание генетического разнообразия и обеспечение тем самым общей жизнеспособности вида. Известно, что при старении меняется характер работы 1-2% всех генов. Примерно четверть из этих генов связана с регуляцией клеточного цикла. Но если при раке уровень экспрессии этих генов повышается, то при старении он, наоборот, понижается. Изменяется также характер работы генов, обеспечивающих устойчивость организма к стрессовым воздействиям. Очевидно, что старение сопровождается изменением огромного количества биохимических реакций в клетке, не говоря уже об организме в целом. В реализации старения участвует множество молекулярных механизмов, большинство из которых нам еще не известны.
Главное - профилактика
Всем известно, что медицина - это наука о болезнях, способах их диагностики, предупреждения и лечения. А что такое молекулярная медицина?
С. К р у г л о в а, Астрахань
МОЛЕКУЛЯРНАЯ медицина занимается изучением молекулярных механизмов, лежащих в основе возникновения и развития патологических процессов в организме человека. Подобные процессы могут явиться результатом генетических дефектов или могут быть индуцированы действием неблагоприятных внешних факторов. Важнейшей задачей молекулярной медицины является разработка патогенетических методов диагностики, профилактики и лечения, то есть таких методов, которые направлены на поиск и коррекцию первичных биохимических нарушений. Особенно хочется подчеркнуть профилактическую направленность молекулярной медицины, главнейшей целью которой является более раннее досимптоматическое выявление лиц, имеющих генетическую предрасположенность к развитию того или иного заболевания, а также разработка методов предупреждения тех болезней, к которым человек имеет генетическую склонность.
"Агрессивный, бестия, чистый фараон..."
У моего мужа время от времени случаются совершенно необоснованные, с моей точки зрения, приступы агрессии. Он может накричать на меня, даже ударить. Нашему сыну всего годик, и я очень боюсь, что "злобные" гены отца могут передаться ему.
И. В., Воронеж
НА ПРОТЯЖЕНИИ многих десятилетий обсуждается вопрос о соотношении влияния наследственности и воспитания на поведение человека, его темперамент, характер, пристрастия, интеллект, способность к обучению и творчеству, а также на другие психологические характеристики. Наследование различных черт поведения можно проследить во многих семьях. Но так же убедительно может быть доказана роль воспитания и обучения в формировании личности. Особенно наглядно об этом свидетельствуют данные, полученные на парах однояйцевых близнецов, воспитывающихся по каким-либо причинам в разных условиях или в разных семьях.
Рассмотрим семью, в которой на протяжении трех поколений некоторые мужчины с невысоким уровнем интеллекта совершали преступные действия, отличающиеся повышенной агрессивностью. Оказалось, что ген, ответственный за такой тип поведения, локализован в коротком плече Х-хромосомы и кодирует фермент, участвующий в разрушении ряда молекул, относящихся к классу нейромедиаторов, то есть передающих сигналы от одной нервной клетки к другой, таких, как серотонин, дофамин, норэпинефрин. У мужчин исследуемой семьи с повышенной агрессивностью присутствовала мутация в гене, не позволяющая синтезироваться этому ферменту. В результате содержание серотонина и дофамина у них значительно превышало норму, и это явилось причиной неадекватности их поведения. У гетерозиготных женщин действие мутации не проявлялось, так как того количества фермента, которое синтезировалось с нормального аллеля, оказалось достаточно для разрушения избыточных сигнальных молекул. При введении подобной мутации в гомологичный ген мыши животные становились настолько агрессивными, что без всякого повода атаковали своих соплеменников и дрались до полного уничтожения. Следует подчеркнуть, что носители мутации мужского пола могут значительно различаться по степени агрессивности.
От чувства тревожности до самоубийства один шаг
Объясните, пожалуйста: частые перепады в настроении, вплоть до депрессивного состояния, могут быть связаны с генетической предрасположенностью?
Ольга М., Красноярск
С МЕТАБОЛИЗМОМ нейромедиаторов связаны и такие психологические черты, как тревожность и склонность к депрессии. Высокий уровень совпадения у однояйцевых близнецов каждой из этих черт, а также их сочетания убедительно доказывает наследственный характер предрасположенности к развитию подобных состояний. Известно, что депрессию удается подавлять лекарствами, действующими на обмен серотонина. Низкий уровень производных этого нейромедиатора обнаруживается у людей, склонных к самоубийству. Оказалось, что среди населения широко распространены полиморфные мутации в регуляторной области гена - транспортера серотонина, непосредственно влияющие на скорость образования продукта. Люди с усиленным синтезом транспортера, обусловленным наличием специфических аллелей в соответствующем гене, тревожны, склонны к отрицательным эмоциям и стараются избегать неприятностей. Аллели, связанные с низким уровнем транспортера серотонина, обнаруживаются у людей более спокойных, оптимистичных, склонных к рискованным поступкам.
Словарь терминов
ГЕНОФОНД - совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию.
МЕТАБОЛИЗМ - изменение, превращение.
МУТАЦИЯ - общее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции и селекции всех форм жизни и заключающееся во внезапном изменении генетической информации на уровне гена, хромосомы или генома.
ХРОМОСОМЫ - основной структурно-функциональный элемент клеточного ядра, содержащий гены. Различимы в виде образований определенного размера и формы только во время деления клетки; самоудвоение и закономерное распределение хромосом по дочерним клеткам обеспечивают передачу наследственной информации.
Металл искажает картинку