Моему сыну поставили диагноз "синдром Ангельмана". Ему только полтора годика, и неужели нет никакой возможности излечить это заболевание? Неужели нет новых методик, исследований, которые могли бы помочь ребенку?
Е. К р у п н и н а, Чебаркуль
На вопрос отвечает врач-невропатолог, кандидат медицинских наук Андрей Николаевич БЕЛОГЛАЗОВ:
- СИНДРОМ Ангельмана - генетическое заболевание, которое влечет за собой целый комплекс нарушений в развитии. Впервые был описан в 1965 году, но достоверных методов лечения его до сих пор не существует ни у нас в стране, ни за рубежом. Если диагноз верен, ребенка должен обязательно наблюдать невролог. Необходимо регулярно снимать энцефалограмму, которая показывала бы процесс в динамике, и в соответствии с этим проводить симптоматическое лечение. Методы лечения в России и за рубежом аналогичные.
В более позднем возрасте с ребенком должен заниматься специалист медико-психологического центра по специальной коррекционной программе.
Существует ряд клинических признаков, по которым можно судить о диагнозе, однако стопроцентную уверенность в нем может дать только исследование на уровне ДНК. Не во всех российских регионах существуют генетические лаборатории, занимающиеся диагностикой этого заболевания, - в Москве такие исследования проводятся, например, в диагностической лаборатории Детской республиканской клинической больницы.
Лучше в детстве