Всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. В этом отношении высокоинформативны методы пренатальной (дородовой) диагностики. К ним относится, например, известное всем УЗИ. Но современная медицина не ограничивается этим методом.
Статистика
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ и врожденные заболевания сейчас, как и десять - двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности. Дети, рождающиеся с тяжелыми врожденными пороками, занимают более 30% коек детских стационаров. Врачи, которые обязаны выявлять такие пороки на стадии беременности, очень часто их пропускают. Диагностика той же болезни Дауна чрезвычайно низка. Эта патология встречается у одного новорожденного из 700. "Даун" помолодел - больных детей рожают 20-30-летние женщины.
- Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последние два-три десятилетия достигла очень больших успехов в стране, - считает директор НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН академик РАМН Эдуард Карпович Айламазян. - Однако и сейчас статистика не утешает. Согласно ориентировочным данным, в России ежегодно рождается около 100 тысяч детей с различными врожденными патологиями. По-видимому, и эти данные не полны.
- Из 89 регионов России я не знаю ни одного, где младенческая смертность от врожденных пороков занимала бы место ниже второго, - подчеркнул на одном из последних заседаний Президиума РАМН, посвященном этой проблеме, директор Московского областного НИИ акушерства и гинекологии Владислав Иванович Краснопольский. - При всей насыщенности аппаратурой УЗИ, при том, что беременная подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.
Эти цифры вряд ли уменьшатся в ближайшее время. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому - плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно - в материальном плане и т. д., а пройти полное медицинское обследование. А начинать нужно с визита к врачу-генетику.
Генетическая карта
НА ЭТАПЕ медико-генетической консультации выясняется, были ли в семье случаи тяжелых наследственных болезней - привычное невынашивание, гистоз, плацентарная недостаточность и многие другие. Если есть риск наследования ребенком генетической патологии, врач порекомендует методы обследования до зачатия и после.
Совершенно здоровые люди могут быть носителями хромосомных перестроек, не подозревая об этом. Если ребенку "достанется" нежелательная комбинация, велика вероятность развития тяжелого хромосомного заболевания. Специальное обследование супругов на носительство мутантных генов наиболее частых наследственных болезней - муковисцидоза, дистрофии Дюшенна, гемофилии А, Б и других - позволит предотвратить появление многих проблем в будущем. Выяснение хромосомного набора - это обследование для двоих, потому что ребенок получает половину хромосом от мамы, половину - от папы. По результатам исследования для супружеской пары составляется генетическая карта репродуктивного здоровья.
Методы диагностики
ПРЕНАТАЛЬНАЯ диагностика отвечает на вопрос: болен плод или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур дианостики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.
Исследование крови. Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.
УЗИ. Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики - ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования.
Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.
Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение - продолжить вынашивание или прервать беременность. А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.
Прервать или вынашивать?
ПРЕНАТАЛЬНАЯ диагностика - довольно новое направление медицины (появилось в 80-х годах ХХ века), но сейчас уже не является экзотикой. Все методы отработаны и изучены.
- За последние 15 лет в Санкт-Петербургском НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН через операции инвазивной диагностики прошли более 6 000 женщин из группы высокого риска, - сообщил директор этого института академик Э. К. Айламазян. - 356 беременностей были прерваны. Предотвращено рождение 156 плодов с тяжелыми хромосомными и 197 - с генными болезнями, которые не поддаются лечению. Благодаря своевременной диагностике пациентки исключили неблагоприятный диагноз и родили здорового ребенка.
Пренатальная диагностика не уменьшит числа больных детей. Но она может уменьшить число рождающихся с этими пороками. Академик Э. К. Айламазян считает, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе - необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. Как ни цинично это звучит, но есть и экономический аспект проблемы. Содержание одного ребенка с болезнью Дауна или другой хромосомной и генной патологией обходится государству в 100 тысяч рублей в год и больше. Подсчитано, что каждый рубль, вложенный в пренатальную диагностику, экономит 9 рублей. Эти средства можно было бы использовать для лечения детей в стационарах и домах ребенка. Но решение - прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе - всегда принимает семья.
Здоровье дороже
В СТРАНЕ работают 5 федеральных генетических центров, где можно пройти полное медико-генетическое обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей. Однако инициативу придется взять в свои руки. "В регионах подготовка врачебных кадров в области генетики очень низкая, - говорит академик Э. К. Айламазян. - У врачей даже нет информации о том, что эти центры есть, чем они занимаются. Доходило до казусов. Супружеские пары для обследования обращались в зарубежные центры, а их пересылали обратно в Россию".
Помимо важности и высокой эффективности пренатальной диагностики есть еще одна существенная деталь - ее стоимость. Если УЗИ доступно практически всем и проводится бесплатно, то специальные методы дородового обследования недешевы - от 5 до 10 тысяч рублей в зависимости от сложности. Обязательный фонд страхования за это не платит - ни федеральный, ни городской. Но если хотите обезопасить себя и свое потомство от превратностей судьбы, связанных с неполноценностью или ошибками собственного генома, экономить не стоит.
Нервные клетки восстанавливаются! (24.11.1998)