Ребенку моей подруги поставили диагноз "болезнь Вильсона - Коновалова". Специалисты сказали что это заболевание довольно редкое. Расскажите, лечится ли это заболевание?
И. В а с и л ь е в а, Талдом
Отвечает доктор медицинских наук Михаил Никифорович ПУЗИН:
- ЭТО заболевание называют еще "гепатолентикулярная дегенерация". В биохимическом аспекте болезнь Вильсона - Коновалова - это накопление меди, поражающей все ткани организма. Основные клинические признаки заболевания проявляются к концу первого десятилетия жизни в виде поражения печени с неврологической и психологической симптоматикой. Однако, учитывая многообразие признаков этого врожденного нарушения обмена, следует помнить о его изменчивых проявлениях.
Согласно описанию Вильсона, одним из первых симптомов заболевания бывают мышечные дистонии - повышение мышечного тонуса, напряженность мышц и т. д. Другая форма болезни, наблюдающаяся несколько чаще первой, характеризуется крупноразмашистым тремором (дрожанием) запястий и плеч в отличие от напряженности и спастики мышц, характерных для дистонической формы этой болезни. Чаще всего наблюдаются смешанные формы заболевания.
Поскольку медь играет определенную структурную и функциональную роль при синтезе некоторых ферментов, то накопление ее в больших количествах приводит к токсикозу (отравлению). После всасывания в желудочно-кишечном тракте медь в комплексе с альбумином переносится в печень и включается в различные химические процессы, например, синтезируемый печенью гликопротеид. Поскольку механизм вывода излишков меди нарушен и это продолжается в течение нескольких лет, то большие концентрации меди в клетках печени приводят к их некрозу (омертвению). Токсическое действие отражается преимущественно на тканях мозга, почек, роговицы и эритроцитах крови.
Но все же чаще всего наблюдается нарушение функций почечных канальцев, что приводит к увеличению количества глюкозы и мочевой кислоты в моче, метилурии, фосфатурии, гиперкальциурии и т. п. Более специфичными являются низкая концентрация меди в сыворотке крови и сниженный признак цирулоплазмина. Последний признак отмечается более чем у 90% больных. Определение количества меди в ткани печени путем биопсии помогает в постановке диагноза.
Самым эффективным методом лечения болезни считается применение D-пеницилламина, хелирующего накопленную медь, причем лечение наиболее успешно при ранних признаках заболевания.
Переварила саму себя